整理 | 赵亚楠
来源 | 搜狐健康
说起基因,绝大多数人并不陌生,亲子鉴定、转基因食物,致病基因…基因常被提及。可说到“懂基因”,每个人却只能摇摇头,好像它只能存在于科幻大片里。
基因到底是什么?又怎样决定着我们每个人呢?北京协和医院产科副主任医师蒋宇林副教授用三个比喻,为我们娓娓道来基因的秘密。
基因组是一本大百科全书
人类的染色体,五彩缤纷,存在于我们的每一个细胞当中,拥有我们每个人的信息。如果我们把每一个染色体抽丝拉茧,拉到最大,它就是我们的DNA双螺旋结构。它像一个扭曲的梯子,由一些碱基对连接着。我们自然界有四种碱基—A、T、C、G,它们组成了我们的遗传密码。
各种物种和人类共享一组差不多的基因组,在基因的眼中,老先生和大猩猩的重合度是96%,一个美女和红眼苍蝇的差别度是50%,地球上人和人之间的相似度是99.9%。每个人都如此相似,仅仅有千分之一的差别,但就这小小的千分之一,才造就了独一无二的自己。
我们每个人都有一套自己的基因组信息,上面写着我们的人体参数。只要我们抽血检测,就可以得到全部的基因组信息,做一本独特的人体使用说明书。这本书是一个大百科似的巨著,需要四米高的书架才能承载它,而这么多浩瀚的信息就存在于每个人小小的细胞里。
基因突变是百科全书里的错别字
如果说基因是一本书,那么每个人在字里行间都有一些错别字,这就是基因突变。突变基因的功能会产生一些问题,导致我们的身体出现一些状况或提高疾病的发生率,比如说我们能不能喝牛奶,会不会得高脂血症,有没有肿瘤,这些都和基因有关。
基因科学让罕见病的诊断成为了可能。有一个小姑娘九岁了,但是她的智商只有3岁,而且不会说话,更糟糕的是她还有一个一模一样的弟弟,这让整个家庭绝望,但是我们通过基因检测找到了原因,她的妈妈带有一个非常罕见的基因突变,这就给治疗带来了希望。
再比如说对女性非常重要的BRCA1基因,携带该基因的女性乳腺癌发生率高达80%。安吉丽娜朱莉和她的妈妈都是BRCA1基因的携带者,而她妈妈就死于乳腺癌。为了健康,安吉丽娜朱莉接受了乳腺和双侧卵巢的预防性切除手术,使乳腺癌的患病风险降低到5%以下。
喝酒脸红也是基因在作祟
有些人喝了酒会有些脸红,这是因为他体内乙醛脱氢酶基因发生了突变。乙醛脱氢酶基因失去功能,乙醛不能很快代谢掉,就会聚集在体内,让我们喝酒脸红,还会让我们产生酒精依赖,甚至酒精性肝病,所以喝酒脸红的人确实不要多喝酒。
这还不是最严重的。速效救心丸是发生心绞痛时的抢救用药。这种药需要机体内乙醛脱氢酶的帮助,才能发挥扩张血管,缓解心绞痛的作用。所以喝酒脸红的朋友觉得心口不舒服的时候,速效救心丸不见得能帮忙,赶紧去医院治疗才是最重要的。
未来基因治疗会像打针吃药一样
人类已经在尝试基因的修复和治疗,20年以后的医疗跟我们今天将会有很大的不同。
未来的医生会阅读我们的基因组信息,来分析我们罹患各种疾病的风险,给出个体化的预防措施,使疾病的诊断和用药的选择更加精准。基因治疗作为一种新的治疗模式,也会跟打针吃药一样的普遍,医学整体会向着精准和预测的方向去发展,这就是基因检测带给我们未来治疗模式的转变。
基因是一本书,篇幅巨大,晦涩难懂,到现在我们只能读懂当中的只言片语,这本书很重要,它记录着我们的前生今世,也关系着我们未来的人生和命运,虽然不知道人类真正读懂自己的时候会不会变得更加幸福,但是基因科学一定会使我们的未来有发生重大改变。